ÇEVİRİ İnsan gözünün ağtabakası

Yayın Tarihi: 2 Şub 2014 | Çağrı Yalgın

0

Gen tedavisi, görüşü geri kazandırabilir mi?

Gen tedavisi genişleyen bir araştırma alanı ancak bu araştırmaları tedaviye dönüştürmenin önünde birçok engel mevcut. İngiltere’de sağlık araştırmalarına maddi destek veren önemli vakıflardan biri olan Wellcome Trust’ın HICF adlı fonunca desteklenen önemli bir araştırmanın duyurusunun tercümesini ilginize sunuyorum.

İnsan gözünün ağtabakası

Sağlıklı bir insan gözünün ağtabakasının göz dışından çekilen bir fotoğrafı. Solda (A) ağtabaka hücrelerinden çıkan sinir uzantılarının toplanarak görme sinirini oluşturdukları görsel daire bulunuyor. Bu dairenin içinde ise ışığa duyarlı hücre yoktur, burası görme alanında bir boşuk oluşturur. Görüntünün ortasında (B) ise ışığa duyarlı hücrelerin en duyarlı olduğu sarı nokta (macula lutea) görülüyor. (Fotoğraf: Wikipedia)

Koroidermi elli bin ilâ yüz binde bir insanı etkileyen ırsi bir körlük türü. Az görülen bir hastalık olması nedeniyle ilâç firmalarınca ve bilimsel ödenek kurumlarınca ihmal ediliyor. Sık görülmüyor, ama koroidermi yaşam kalitesine büyük bir darbe vuruyor ve tüm körlük vakalarının %4’üne sebep oluyor.

HICF destekli bir 1. evre klinik gen tedavisi deneyinin sonuçlarına göre, koroidermi hastalarının gözüne sağlıklı genin kopyalarının ulaştırılması, görme yetilerini yeniden kazanmalarına yardımcı olabilir.

Altmış beş yaşındaki koroidermi hastası Jonathan Wyatt, “Eşimin telefonundaki rakamları görebildim” diyor. “Yıllardır görememiştim onları.”

Londralı bir avukat olan Wyatt’ın hastalığı 20’li yaşlarında teşhis edilmiş. O gün bu gündür hem görme hem de çalışma yetisi giderek kötüleşmiş.

Jonathan Wyatt

Jonathan Wyatt

Koroiderminin sebebi X kromozomundaki tek bir genin arızası. Erkeklerin tek bir X kromozomu olduğundan hastalık en çok onları etkiliyor, zira kadınların ikinci X kromozoundaki sağlıklı bir gen onları kurtarabiliyor. CHM/REP-1 adlı bu gen gözün ağtabakasındaki ışığa duyarlı hücrelerin sağlığından sorumlu, ve değişinimi halinde gece görüşü daha çocukluktan itibaren bile bozulabiliyor. Görme bozukluğu daha sonra ilerleyerek hastanın görüş alanını daraltıyor.

“Görme alanımın ortasında ıslak bir bulanıklık vardı” diye açıklıyor Wyatt. “O kadar ki, elimin gözlerimin önünde aşağı salladığımda göremiyordum artık.” Elindeki tek tedavi seçeneği, Oxford Üniversitesi’nde HICF desteğiyle uygulanmakta olan bir gen tedavisi deneyiydi.

Oxford Üniversitesi’nin Nuffield Oftalmoloji Laboratuvarı’ndan Prof. Robert Maclaren, yeni bir gen tedavisi yöntemi denedi. Ekibiyle AAV (adeno-associated viruses) türü virüsleri kullanarak CHM/REP-1 geninin sağlıklı kopyalarını ağtabakasının yıpranmış, ışığa duyarlı hücrelerine ulaştırdı. Ulaştırmak için hastanın bir gözündeki ağtabakasını sıyırıp, DNA taşıyan virüsleri altına zerk etmeleri gerekti. (Diğer gözün ağtabakası kontrol görevi gördü.)

Robert Maclaren

Profesör Robert Maclaren

Bu 1. evre deney 12 hastayı kapsıyor, yani çok küçük. The Lancet dergisindeki ilk sonuçlar da bu 12 hastanın altısına ait. Bu nedenle bu cesaret verici sonuçlar dikkatle değerlendirilmeli.

Deneye katılanların bir muayene tabelasındaki harfleri okumasıyla ölçülen görüş keskinlikleri arasında farklar vardı. Sonuçlara göre; daha baştan iyi veya mükemmel görüş keskinliğine sahip hastaların görüş keskinliği azalmadı, gece görüş yetileri ise iyileşti.

Deneyin başında görme keskinliği az olan iki hastanın görüşü iyileşti. Bu gelişmeler ilk tedaviden sonra altı ay boyunca sürdü.

“Toplamda dokuz hasta tedavi ettik, bu yüzden ihtiyatlı olmak doğru olur. Bu, kesin bir tedavi sayılamaz” diyor Maclaren. “Asıl heyecan verici olan, bunun bir anlık bir gelişmeden ibaret olmaması. Görme yetileri sürüyor.”

Daha yapılacak çok iş var, ve Maclaren ekibi deneyi 2. evreye taşımak için ödenek başvurusu yapıyor.

Wellcome Trust’ın İş Geliştirme Müdürü Dr. Tim Knott şu ana kadarki ilerlemeden memnun. “Bu, HICF tarafından desteklenen ilk projelerden biri ve HICF’nin ilk zamanlarındaki amaç ve hedeflerinin tipik bir örneği.”

“Gen tedavisi, çok uzun vadeli ve riskli olduğundan bu yaklaşımla desteklemeyeceklerimizin arasındaydı” diye ekliyor Knott. “Ama Profesör Maclaren bunun mümkün olduğuna, ve zamanın doğru olduğuna bizi ikna etti, ve haklı çıktı.”

Etiketler: , , , ,


Yazar

Tampere Üniversitesi'nde doktora sonrası araştırmacı olarak mitokondri hastalıklarını genetik yöntemlerle inceliyor. Daha önce de Japonya'daki RIKEN Beyin Bilimleri Enstitüsü'nde sinir hücrelerinin uzantılarının oluşumundaki ırsi etmenleri inceleyerek Saitama Üniversitesi'nden doktora almıştı. Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi ve Bornova Anadolu Lisesi mezunu.






Yorum yapın (Facebook, Twitter gibi hesaplarınız geçerlidir.)

Back to Top ↑