Meksika Biobankı’ndan gelen geniş genom verisi, bölgeler boyunca ilaç metabolizmasını etkileyen varyantların dağılımını açığa çıkarıyor. Bu bulgular, özellikle ağrı kesiciler ve statinler için daha hassas reçeteleme ihtiyacını gündeme getiriyor.
Meksika’nın ulusal biyobankından gelen yeni analiz, bölgesel genom farklılıklarının bazı yaygın ilaçlara verilen yanıtları nasıl etkilediğini gösteriyor. Moreno Estrada liderliğindeki ekip, 6000 örnek üzerinde yapılan genotip taramalarıyla; fentanyl ve statinlerin metabolizmasını etkileyen bilinen ortak varyantların frekansının eyaletler arasında büyük farklılıklar taşıdığını ortaya koydu. Ekip ayrıca veriyi hekimlerin kullanması için çevrimiçi bir araç olarak sunuyor.
Genom haritaları ve ilaç tepkisi
Çalışmada dikkat çeken örneklerden biri Chiapas eyaletinde görülen durum: orada neredeyse yüzde 40 oranında, fentanyli daha yavaş parçalayan aleli iki kopya halinde taşıyan bireyler bulundu; buna karşılık Sinaloa’da aynı profil yaklaşık yüzde 10 düzeyinde. Benzer biçimde, karaciğerde ekspresse olan SLCO1B1 geninin statin metabolizmasını zorlaştıran bir varyantı kuzey eyaletlerde yüzde 1’in altında bulunurken, Yucatán Yarımadası’nda yüzde 15’in üzerinde saptandı — bu, Meksika’da milyonlarca statin kullanıcısı için yan etki riskini ilgilendiriyor.
Araştırma, tek bir geniş “Meksikalı” tanımının bu ince farklılıkları gizlediğini vurguluyor: verideki büyük oynaklıkların çoğu yerel Yerli (Indigenous) kökenli genetik katkılarla açıklanıyor. Ekip bulgularını UCSC Genome Browser üzerinden erişime açtı ve klinik uygulama için MexVar adlı iki dilli bir platform hazırladı; buradan eyalet bazında risk haritalarına bakılabiliyor.
Çalışmada kullanılan örnekler, 2000’lerin başında ulusal bir epidemiyoloji çalışması için toplanan 40 binden fazla kan örneğinin bir alt kümesinden geliyor; araştırmacılar şu anda 500 örneğin tüm genomlarını dizileyerek nadir fakat tıbbi önemi olabilecek varyantları aramayı planlıyor. Araştırmacılar, genetik testlere erişimin Meksika’da halen sınırlı olduğunu; ancak bu tür verilerin doktorların reçetelemeyi bölgesel kökenlere göre daha ince ayarlı hale getirmesine ve halk sağlığı önceliklerini belirlemesine yardımcı olacağını umuyorlar.
Kaynaklar ve Bağlantılar:
- www.science.org/content/article/trove-mexican-genomes-could-help-guide-prescribing-decisions
- morenolab.shinyapps.io/mexvar
- genome.ucsc.edu
- www.science.org/content/article/what-mexican-huge-genetic-database-untangles-complex-history
