AlphaGenome, DNA’daki tek harflik bir mutasyonun biyolojik sonuçlarını daha iyi tahmin etmeyi hedefleyen yeni bir yapay zeka modeli. Google DeepMind’ın geliştirdiği sistem, 1 milyon DNA harfi uzunluğundaki dizilerde 11 farklı biyolojik aktivitedeki değişimi öngörebiliyor.
Google DeepMind’ın geliştirdiği AlphaGenome, DNA dizilerindeki küçük değişimlerin — örneğin tek bir “harf” hatasının — hücrede ne gibi sonuçlara yol açabileceğini tahmin etmeye çalışan yeni bir derin öğrenme modeli. Araştırmacılar 28 Ocak’ta Nature’da yayımladıkları çalışmada, modelin aynı anda 1 milyon DNA bazını analiz edebildiğini ve bunun önceki önde gelen modellerden belirgin biçimde daha geniş bir “bağlam” sunduğunu bildiriyor.
Bu geniş bağlam önemli; çünkü genetikte etkiler her zaman “yakındaki” bir gene sınırlı kalmıyor. Bazı varyantlar, DNA’nın üç boyutlu katlanması sayesinde uzakta kalan genlerin çalışmasını dolaylı olarak etkileyebiliyor. Stanford Üniversitesi’nden hesaplamalı biyolog Anshul Kundaje’ye göre AlphaGenome’un daha uzun DNA parçalarını incelemesi, bu tür uzun mesafeli ilişkileri yakalama olasılığını artırıyor.
Mutasyon tahmini: AlphaGenome ne yapıyor?
Model, bir DNA dizisini alıp bu dizideki değişikliklerin RNA kesip-birleştirme (splicing), gen aktivite düzeyleri ve bazı protein-DNA etkileşimleri gibi 11 ayrı biyolojik süreçte nasıl bir fark yaratacağını tahmin ediyor. Haberde yer alan bilgilere göre AlphaGenome, insan DNA’sına ait 5.930 ve fare DNA’sına ait 1.128 veri noktasından yararlanarak, tek bir baz değişiminin bu süreçlerde yaratacağı etkileri çıkarsamaya çalışıyor.
Cold Spring Harbor Laboratory’den Peter Koo ise modelin bazı bölgelerde tek baz çözünürlüğüne kadar inebildiğini vurguluyor. Bu, önceki model Borzoi’nin biyolojik açıdan dikkat çekici noktaları 32 bazlık “kutucuklar” halinde işaretlemesine kıyasla daha ince bir ölçek anlamına geliyor. Ayrıca modelin, birden çok “öğretmen” modelin çıktılarından tek bir “öğrenci” model üretmeye dayanan ensemble distillation gibi mühendislik yöntemleriyle güçlendirildiği aktarılıyor.
Öte yandan AlphaGenome’un sınırları da var. Haberde, Kundaje’nin laboratuvarından yayımlanmamış bulguların, modelin bireyler arası gen aktivitesi değişimlerini tahmin etmekte zorlanabildiğini işaret ettiği belirtiliyor. Bu nedenle AlphaGenome şimdilik doktorların tanı/tedavi kararlarında doğrudan kullanacağı bir araçtan ziyade, genomun nasıl çalıştığını anlamaya dönük bir araştırma aracı olarak konumlanıyor. Yine de nadir hastalıkların genetik yorumlanması, kanseri tetikleyen mutasyonların ayıklanması, sentetik DNA tasarımı veya terapötik RNA geliştirme gibi alanlarda pratik etkiler yaratma potansiyeli bulunduğu ifade ediliyor.
Kaynaklar ve Bağlantılar:
- www.nature.com/articles/s41586-025-10014-0
- www.sciencenews.org/article/ai-tool-alphagenome-predicts-genetics
- www.sciencenews.org/topic/genetics
